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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起，导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后，无法独立行走，甚至危及生命，具有高致残...

SMA是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病，是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率为1/10000~1/6000，有“婴幼儿第一大遗传疾病杀手”之称。SMA作为罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致严重的肌肉萎缩和无力，SMA极...

北海康成的新一代基因技术研发中心实验室正在开发针对罕见遗传病，包括庞贝氏症、法布雷病、脊髓性肌萎缩症（SMA）和其他神经肌肉疾病的新型及潜在治愈性的基因疗法，并与世界领先的研究人员和生物技术公司合作。来自SMA基因...

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者...

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)作为第一批被纳入罕见病目录的疾病，具有高致亡性、致残性，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病“杀手”。2022年1月，SMA治疗药物被纳入中国国家医保报销范围，SMA治疗迈入新时代，药物的广泛可及让大量...

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧...

诺西那生钠注射液，用于治疗脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）这种罕见病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。其病因主要和遗传缺陷有关，患者的父母双方如果都是致病基因的携带者，孩子就有可能“先天”患病。...

一节能容纳200人的地铁车厢里，就会有3—4人携带SMA隐性遗传致病基因。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生育患儿的概率为25%。专家建议有家族病史的高危人群，在婚、孕前应筛查是否携带SMN1基因的致病突变。从最早...